كل العرب للتحاليل الطبية

كل العرب للتحاليل الطبية (http://www.aama-a.com/vb/index.php)
-   قسم الجينات [Genetics] (http://www.aama-a.com/vb/forumdisplay.php?f=24)
-   -   تثبيط و تعطيل كروموسوم إكس (http://www.aama-a.com/vb/showthread.php?t=10631)

حسبي الله 08-11-2013 05:26 AM

تثبيط و تعطيل كروموسوم إكس
 
Don't forget to bookmark us! (CTRL-D)










تثبيط و تعطيل
كروموسوم إكس

هل الزواج من الأقارب له علاقة بالأمراض المرتبطة بالجنس؟

فحص الكروموسومات
فحص الجينات

هناك بعض الحالات المرضية و التي تتصاب فيها المرأة بالمرض و هي حاملة للمرض مع انه كان من المفترض ان لا تكون مصابة به .و هذه الحالة مرتبطة فقط بالامراض التي يكون المورث(الجين) المسبب موجود على كروموسوم اكس. و هذه الامراض يطلق عليها الامراض المرتبطة بكروموسوم اكس المتنحية. و من هذه الامراض مرض انيميا الفول و مرض متلازمة كروموسوم الاكس المكسور(Fragile X syndrome). و لكي نفهم التفسير العلمي لاصابة تلك النساء بهذه الامراض فاننا سوف نأخذ مرض انيميا الفول كمثال. و اذا ارت ان تعرف المزيد من العلومات عن هذا المرض فاذهب الى صفحة انيميا الفول و فيها بعض التفسيرات الاخرى لاصابة المرأة بمرض متنحية و مرتبطة بكرومسوم اكس .

ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس،أتتها من ابوييها.وكل كروموسوم عليه نسخة من جين إنزيم G6PD .

نوع واحد من الخلايا في جسم الرجل.كلها تحمل كورموسوم أكس وحيد.





لذلك فالمرأة اذا عطبت أحدى نسختيها فإنها في العادة لا تصاب المرض لان لديها نسخة اخرى.ولكن هناك أمر مهم يتحتم علينا معرفته من ناحية الفروقات الوراثية بين الرجل و المرأة.كما نعلم ان الأنسان لدية 46 كروموسوم وهي تأتي على شكل أزواج،وكل نسخة من هذه الأزواج تأتي من الأم والأب.ولو نظرنا الى الزوج الجنسي لوجدنا ان المرأة لديها نسختان من كروموسوم أكس بينما الرجل لديه نسخة واحدة فقط و النسخة الأخرى هي نسخة من كروموسوم واي Y.و مع ان المرأة لديها نسختين من كروموسوم أكس في كل خلية إلا أن كل خلية لا يعمل فيها إلا نسخة واحدة فقط و تقوم الخلية تلقائيا بتعطيل النسخة الثانية و ذلك لعدم حاجتها لها.

نوعان من الخلايا في جسم المرأة.50% من مجموع الخلايا دوائر حمراء و ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأم ،و 50% دوائر صفراء ترمز لخلايا يعمل بها كروموسوم أكس من الأب





جميع خلايا الرجل تعمل بشكل طبيعي بنسخة واحدة لذلك فالله عز وجل جعل الخلية الأنثوية تُعطّل الكوموسوم الزائد لديها وذلك لكي لا ينتج كميه مضاعفة من البروتينات.

تسمى خاصية تعطيل كروموسوم أكس في الخلية الأنثوية بتثبيط او تعطيل أكس(X inactivation ).و بما ان كل خلية فيها كوموسوم أكس من الأب و اخر من الأم فان الخلية لا تفرق بينهما فهي تقوم بتعطيل الكروموسوم بغض النظر عن مصدرة.هذه الخاصية تسمى تعطيل أكس العشوائي( Random X in activation).ولذلك لو نظرنا الا جميع خلايا المرأة لوجدنا ان بعض خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس من الأب والبعض يعمل بها كروموسوم من الأم.و بأمكان الطبيب او اخصائي المختبر ان يشاهد كروموسوم أكس المعطل ملتصق بجدار الخلية من الداخل ويظهر في خلايا الدم البيضاء على شكل عصيه صغيرة معروفة بعصى الطبل( Drum stick)وفي الخلايا المبطنة للفم بأجسام بار ( Bar Bodies).وبما ان التثبيط يتم بشكل عشوائي في جميع الخلايا،فاننا نجد ان حوالي 50% من الخلايا في جسم المرأة يعمل بها كوموسوم أكس مصدرة الأب و 50% يعمل بها كروموسوم أكس مصدرة الأم.

طبعا لا يفرق عند الخلية اذا ماكان الكروموسوم النشط او المعطل هو كروموسوم كان مصدرة الأم او الأب لان الجينات الموجودة على كروموسوم أكس الأنثوي او الذكري متطابقة و لا حتى يمكن معرفة الفرق بينهما من الناحية التكوينية.ولكن الأمر مهم اذا كان احدى هذه الكروموسومات يحمل جيناً غير سليم او به طفرة.و أليك التفاصيل.لو قلنا ان امرأة ما اباها مصاب بمرض انيميا الفول(أي ان كروموسوم أكس الذي لدية به جين به طفرة سببت المرض)، وان امها سليمة(أي ان كلا نسختي كروموسوم أكس التي لديها سليمة من العطب).و على الأب و الأم ان يعطيا نسخة من كروموسوم أكس(و هذا شرط ليكون لطفل انثى لا ذكر)وبما ان الأم لديها نسختان من أكس وكلتاهما سليمتان فان النسخة التي سوف تعطيها لابنتها سليمة،بينما الأب فليس لدية الا نسخة و حيدة من كروموسوم أكس وعليها جين( لإنزيم G6PD) معطوب فلذلك ليس لديه أي اختيار الا اعطائها اياه.

طبعا المرأة تعطي كروموسوماتها على شكل بويضة بها 23 كروموسوم ،و الرجل ايضاً يعطي كروموسوماته على شكل حيوان منوي به 23 كروموسوم.وعند اتحاد البويضة والحيوان المنوي تكتمل عدد الكروموسومات فتصبح 46 كروموسوم وهذه الخلية تنقسم الى بلايين الخلايا لتكون انسان كامل.لو نظرنا الا خلايا هذه البنت لوجدنا ان جميع الخلايا بها كروموسوم أكس عليه جين انزيم G6PD سليم(اتى من الأم) و اخر عليه جين انزيم G6PD معطوب،ولذلك تكون هذه البنت حاملة للمرض وليست مصابة وذلك نظراً لان الجين السليم ينتج كمية كافية من انزيم G6PD ويغطي النقص الذي احدثة الجين المعطوب.الا هنا و الأمر طبيعي وهذا الذي يحدث في كثير من الحالات. لو نظرنا الا جميع خلايا هذه البنت لوجدنا ان 50% من خلاياها يعمل بها كروموسوم أكس السليم(الذي اتاها من امها)بينما البقية يعمل بها كروموسوم أكس غير السليم(الذي اتاها من ابوها).هذا هو المعتادـ.و لكن بما ان تعطيل (تثبيط)كروموسوم أكس يتم بشكل عشوائي ،أي ان كل خلية ليس لها علاقة بالخلية الاخرى و اذا تعطل كروموسوم أكس من الأم في خلية ما فليس من الضرورة ان الخلية الاخرى ان يتعطل كروموسوم أكس من الأب ،فأنه ليس من الضرورة ان تكون نسبة كروموسومات أكس من الأم ومن الأب 50% لكل منهما.بل من الممكن ان تكون مثلا 70% من الخلايا يعمل بها كروموسوم أكس الذي من الأم، وقد يكون اكثر من ذلك او اقل.لا يهمنا هنا نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأم(أكس السليم)بقدر معرفة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب(أكس الغير سليم)فلكما زادة نسبة الخلايا التي يعمل بها كروموسوم أكس الأتي من الأب لكما زاد عدد الخلايا التي لا يعمل بها جين انزيم G6PD المعطوب.

وكلما زادة عدد الخلايا في الجسم والتي يعمل بها كروموسوم أكس المعطوب كلما زاد احتمال ان تظهر اعراض مرض نقص انزيم G6PD على هذه البنت حتى وان لم يكن جميع خلاياها تعاني من هذا النقص، والمهم هوا النسبة بين عدد الخلايا التي يعمل بها جين انزيم G6PD و بين الخلايا التي لا يعمل بها.وكلما زادة النسبة لصالح الجين الذي لا يعمل كلما زادة نسبة احتمال ان تصاب البنت بالمرض ويظهر عليها اعراضة.ان هذا الشرح المطول هو شرح لما يعرف بظاهرة ليون(Lionization ) او تعطيل كروموسوم أكس الغير عشوائي( Non Random X inactivation).والشرح السابق ينتبق ايضا على الحالات التي يكون فيها الأب سليم(كروموسوم أكس الذي يحملة عليه جين انزيم G6PD سليم)والأم حاملة او مصابة بالمرض.ففي كل مره تحمل فيها الأم بانثى فان زوجها سوف يعطي دائما بنسخة سليمة من كروموسوم أكس.بينما الأم من اللمكن ان تعطي نسخة سليمة او معطوبة(هذا اذا كانت حاملة للمرض)او دائما تعطي بنسخة معطوبة(لو كانت مصابة بالمرض وكلتا نسختيها من كروموسوم أكس معطوبتان).

الأسباب الأخر

هناك أسباب أخرى ينتج عنها إصابة المرأة بالمرض و هي حاملة لمرض مرتبط بكروموسوم اكس :

1-عندما يكون الأب مصاب والام حاملة او مصابة بالمرض.وتكثر هذه الحالة في المجتمعات التي يكثر فيها زواج الأقارب ،خاصة الزواج بين ابناء الخالات او الأخوال.

2- عندما تكون البنت مصابة بمرض أخر يسمى بمتلازمة تيرنر.فهذا المرض يصيب البنات فقط وهو ناتج عن نقص في عدد الكروموسومات .فبدل ان يكون مجموع الكروموسومات 46 يكون لديها فقط 45 كروموسوم .والناقص هو احد نسختي كروموسوم أكس.فإذا حدث وكانت النسخة التي لديها فيه اجين انزيم G6PD معطوب فأنها تصاب بالمرض وتشابه حالتها حالة الذكر المصاب بالمرض فهو لا يملك الا نسخة واحدة من كروموسوم اكس وبه نسخة معطوبة من جين انزيم G6PD.

حنان الشاعر 03-30-2015 02:20 AM

الله يعطيك العافية

ليوونة 02-25-2016 08:36 AM

شـكــ وبارك الله فيك ـــرا لك ..

Shefa 07-25-2016 02:26 PM

الف شكر لك على الطرح القييم
تقديري

Abood123 04-15-2017 01:51 PM

شكرا


الساعة الآن 02:49 PM

Powered by vBulletin® Version 3.8.11
Copyright ©2000 - 2017, vBulletin Solutions, Inc.
تطوير المنتدى بواسطة فتى القنفـذة

Security team